Hereditäre Transthyretin-Amyloidosen mit der Hauptmanifestation der Amyloidneuropathie sind nicht nur in Endemieländern wie Portugal, Schweden und Japan, sondern gerade auch in Regionen, wo diese Erkrankungen sporadisch und selten vorkommen, ein relevantes klinisches Problem. Das zwischen den Unterformen variable klinische Bild stellt die Diagnostik vor eine Herausforderung. Neue Therapiemöglichkeiten eröffnen Chancen und erfordern eine frühzeitige korrekte Diagnose. Die Erkrankung ist noch nicht heilbar, aber der ansonsten unaufhaltsam progrediente Krankheitsverlauf lässt sich positiv beeinflussen.Die Autoren dieses Buches haben in der 2. Auflage den aktuellen Stand des Wissens zu den hereditären Transthyretin-Amyloidosen interdisziplinär zusammengefasst, wobei die klinische, pathologische und genetische Diagnostik ebenso beschrieben wird wie Organmanifestationen sowie aktuelle und potenzielle zukünftige Therapien.

1. Einleitung 112. Definition und Klassifikation der Amyloidosen 133. Pathogenese der Amyloidosen 174. Epidemiologie der hereditären ATTR-Amyloidose 235. Klinisches Bild der hereditären ATTR-Amyloidosen 275.1. Sensomotorische Manifestation 275.2. Autonome Manifestationen 305.3. Weitere Organmanifestationen 325.3.1. Kardial 325.3.2. Gastrointestinal 335.3.3. Urogenital und renal 355.3.4. ZNS (okulo)-leptomeningeale Verlaufsform 376. Diagnostik der hereditären ATTR-Amyloidosen 396.1. Neurologische Diagnostik 396.2. Kardiale Diagnostik 436.3. Genetik 446.4. Pathologie 497. Differentialdiagnosen 537.1. Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) 537.2. Amyloidneuropathie bei AL-Amyloidose 537.3. Andere hereditäre Polyneuropathien 547.4. Sonstige Polyneuropathien 548. Therapie der hereditären ATTR-Amyloidose 578.1. Transplantation 578.2. Kausal orientierte medikamentöse Therapie 598.3. Symptomatische Therapie 649. Abkürzungsverzeichnis 69Index 71