Rasche Orientierung bei akuten FragestellungenDas Neugeborenen-Screening dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen, die bei Neugeborenen innerhalb weniger Tage zu schweren Erkrankungen führen können. In den neu gefassten Kinder-Richtlinien von 2005 hat der GeSetzgeber die Zielkrankheiten definiert.Kompetent und praxisnah liefern die Autoren wichtige Informationen zu den einzelnen Krankheiten sowie zur Basisdiagnostik bei auffälligem Screeningbefund und der unmittelbar einzuleitenden Therapie. Ebenso geben sie fundierte Grundlagen zur ersten Kommunikation mit den Familien an die Hand.Der einheitliche Aufbau der Kapitel und das übersichtliche Layout erlauben ein schnelles Erfassen der Details.Das Buch richtet sich in erster Linie an den in der Klinik tätigen Arzt, der bei einem verdächtigen Befund des Neugeborenen-Screenings rasch und richtig handeln muss, um das Kind einer qualifizierten medizinischen Betreuung zuzuführen. Es ist aber auch für den Kinderarzt in der Praxis äußerst hilfreich, weil es ihm wichtige Informationen zum Neugeborenen-Screening sowie zur Diagnostik und Behandlung der Zielkrankheiten liefert.

Teil 1: Beschreibung der Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings nach den Kinder-Richtlinien 2005: Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom, Biotinidase-Mangel, Galaktosämie, Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(MCAD)-Mangel, Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-(LCHAD)-Mangel, Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(VLCAD)-Mangel, Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-(CACT)-Mangel, Glutaracidurie Typ I, Isovalerianacidämie,Teil 2: Beschreibung weiterer wichtiger Stoffwechselstörungen, für die einige Screeninglaboratorien positive Befunde berichten (nach den Kinder-Richtlinien 2005 nicht zu screenen!): Tyrosinämie Typ I, Citrullinämie Typ I, Homocystinurie, Methyl-Crotonylglycinurie, 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-(3-HMG)-CoA-Lyase-Mangel, Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-(MAD)-Mangel (Glutaracidurie Typ II), Propionacidämie, Methylmalonacidurie und Cobalamin-Stoffwechselstörungen CblC-, CblD-, CblF-Defekt, Malonacidurie, Carnitin-Transporter-Defekt, Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(SCAD)-Mangel, Cystische Fibrose (Mukoviszidose)